Google stellt AlphaGenome Atlas vor: KI kartiert Auswirkungen von DNA-Mutationen Von Investing.com

Investing.com – Google hat am Dienstag den AlphaGenome Atlas veröffentlicht, eine Datenbank, die die Auswirkungen jeder möglichen Einzelnukleotid-Variante im menschlichen Genom vorhersagt. Das Unternehmen nutzte sein KI-Modell AlphaGenome, um die regulatorischen Folgen aller 9 Milliarden genetischen Veränderungen einzelner Buchstaben vorauszuberechnen und erstellte so einen 1-Petabyte-Datensatz. Das menschliche Genom umfasst etwa 3 Milliarden DNA-Basenpaare. Während die Wissenschaft die 2 %, die für Proteine kodieren, relativ gut versteht, ist das Wissen über die restlichen 98 % begrenzt. Der AlphaGenome Atlas schließt diese Lücke, indem er katalogisiert, wie sich genetische Mutationen auf die Molekularbiologie in kodierenden und nicht-kodierenden DNA-Bereichen auswirken. Der Atlas führt den "AlphaGenome Variant Impact Score" ein, der Vorhersagen für kodierende und nicht-kodierende Regionen kombiniert. Dieser Score ermöglicht es Forschern, Forschungsansätze zu priorisieren, ohne Tausende von Datenpunkten prüfen zu müssen. Am Broad Institute nutzten Laura Covill und ihr Team den Score, um Varianten für die Erforschung seltener Krankheiten zu priorisieren. Dabei identifizierten sie eine kritische Variante im DNM1-Gen, die eine fehlerhafte Spleißstelle erzeugte. Dr. Gareth Hawkes wendete den Atlas auf Daten von über 54.000 Teilnehmern der UK Biobank an, entdeckte dabei 22 % mehr nicht-kodierende genetische Assoziationen und identifizierte 19 Genregionen, die mit dem Body-Mass-Index in Verbindung stehen. Google hat den AlphaGenome Atlas über ein Webportal zugänglich gemacht, für dessen Nutzung keine Programmierkenntnisse erforderlich sind. Nach Angaben des Unternehmens ist das Tool Teil des Engagements, die genomische Forschung und Wissenschaft zu beschleunigen. Diese Übersetzung wurde mithilfe künstlicher Intelligenz erstellt. Weitere Informationen entnehmen Sie bitte unseren Nutzungsbedingungen.