Google svela AlphaGenome Atlas per mappare gli effetti delle mutazioni del DNA Da Investing.com

Investing.com - Google ha lanciato martedì AlphaGenome Atlas, un database che prevede gli effetti di ogni possibile variante nucleotidica singola nel genoma umano. L'azienda ha utilizzato il suo modello di intelligenza artificiale AlphaGenome per pre-calcolare l'impatto regolatorio di tutti i 9 miliardi di cambiamenti genetici a singola lettera, creando un dataset da 1 petabyte. Il genoma umano contiene circa 3 miliardi di coppie di basi del DNA. Gli scienziati comprendono relativamente bene il 2% che codifica le proteine, ma hanno una conoscenza limitata del restante 98%. AlphaGenome Atlas colma questa lacuna catalogando come le mutazioni genetiche influenzano la biologia molecolare sia nelle regioni codificanti che in quelle non codificanti del DNA. L'Atlas introduce l'AlphaGenome Variant Impact score, un punteggio che combina le previsioni per le regioni codificanti e non codificanti. Questo punteggio consente ai ricercatori di stabilire le priorità di ricerca senza dover esaminare migliaia di dati. Al Broad Institute, Laura Covill e il suo team hanno utilizzato il punteggio per dare priorità alle varianti nella ricerca sulle malattie rare, identificando una variante critica nel gene DNM1 che creava un sito di splicing errato. Il dottor Gareth Hawkes ha applicato l'Atlas ai dati di oltre 54.000 partecipanti alla UK Biobank, scoprendo il 22% in più di associazioni genetiche non codificanti e identificando 19 regioni genetiche collegate all'indice di massa corporea. Google ha reso AlphaGenome Atlas disponibile tramite un portale web che non richiede competenze di programmazione. L'azienda ha dichiarato che lo strumento fa parte del suo impegno ad accelerare la scoperta genomica e la ricerca scientifica. Questo articolo è stato generato e tradotto con il supporto dell'intelligenza artificiale e revisionato da un redattore. Per ulteriori informazioni, consultare i nostri T&C.