Fibrosi cistica: 3,4 milioni di euro alla ricerca. Ffc Ricerca punta sulle terapie molecolari a RNA per le 'mutazioni stop'

Roma, 8 settembre 2026 (Agenbio) La Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica (Ffc Ricerca ets) ha annunciato uno stanziamento di 3,4 milioni di euro per finanziare nove progetti scientifici d'avanguardia. Al centro di questo importante investimento c'è Restart-Cftr, un progetto internazionale focalizzato sullo sviluppo di terapie avanzate basate su molecole di RNA, mirate a individuare una soluzione terapeutica per i pazienti portatori delle cosiddette 'mutazioni stop' (o mutazioni non-senso), per le quali non esistono ancora cure efficaci. La decisione strategica segna una svolta nell'allocazione delle risorse: concentrare i fondi su un numero più contenuto di progetti, ma caratterizzati da un altissimo profilo di rilevanza scientifica e continuità nel lungo periodo. La sfida biologica delle mutazioni non-senso Le mutazioni stop rappresentano uno dei nodi più complessi per la genetica molecolare applicata alla clinica. Queste varianti introducono un codone di stop prematuro nell'mRNA del gene CFTR , interrompendo la traduzione e portando alla sintesi di una proteina tronca e non funzionale, oppure alla degradazione precoce dell'mRNA stesso tramite il meccanismo di Nonsense-Mediated mRNA Decay (NMD). I tradizionali modulatori della proteina CFTR, che hanno rivoluzionato il trattamento per altre varianti genetiche (come la delezione F508del), risultano inefficaci in questi pazienti. L'approccio basato su piattaforme a RNA (tecnologie di read-through , RNA transfer modificati o RNA regolatori) punta a superare questo blocco trascrizionale, rappresentando la nuova frontiera della biologia molecolare applicata alla medicina di precisione. Il ruolo della genetica e la sensibilizzazione sul portatore sano Dal 2002 a oggi, Ffc Ricerca ha destinato oltre 46 milioni di euro al finanziamento di 522 iniziative scientifiche, consolidando una rete d'eccellenza in Italia. Accanto alla ricerca clinica e laboratoristica, la Fondazione promuoverà dal 19 al 25 ottobre la terza edizione della Settimana di sensibilizzazione sul test del portatore sano, intitolata '1 su 30 e non lo sai' (con il patrocinio di Ascri). Si tratta di un tema di forte interesse per i biologi che operano nel campo della genetica medica e dello screening preconcezionale, dato che la fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa nella popolazione caucasica, con un'incidenza di portatori sani pari a circa un individuo su 30 nella popolazione generale. Le iniziative di raccolta fondi sul territorio Per sostenere questi percorsi di ricerca, nel mese di ottobre tornerà la tradizionale Campagna Nazionale con la distribuzione dei ciclamini nelle piazze italiane. Inoltre, dal 30 settembre al 3 ottobre si terrà il 14° Charity Bike Tour, un evento ciclistico di solidarietà ideato dal presidente della Fondazione Matteo Marzotto, che si snoderà tra Lecco e Biella con il supporto di Tecnomat e la partecipazione di grandi campioni del ciclismo come Gianni Bugno, Francesco Moser e Davide Cassani. (Agenbio)