Google presenta AlphaGenome Atlas para mapear efectos de mutaciones en el ADN Por Investing.com

Investing.com - Google lanzó el martes AlphaGenome Atlas, una base de datos que predice los efectos de todas las posibles variantes de un solo nucleótido en el genoma humano. La compañía utilizó su modelo de inteligencia artificial AlphaGenome para precalcular el impacto regulatorio de los 9.000 millones de cambios genéticos de una sola letra, creando un conjunto de datos de 1 petabyte. El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases de ADN. Los científicos comprenden relativamente bien el 2% que codifica proteínas, pero tienen un conocimiento limitado del 98% restante. AlphaGenome Atlas aborda esta brecha catalogando cómo las mutaciones genéticas afectan a la biología molecular tanto en las regiones codificantes como en las no codificantes del ADN. El Atlas introduce la puntuación AlphaGenome Variant Impact, que combina predicciones para regiones codificantes y no codificantes. Esta puntuación permite a los investigadores priorizar líneas de investigación sin necesidad de revisar miles de datos. En el Broad Institute, Laura Covill y su equipo utilizaron la puntuación para priorizar variantes en la investigación de enfermedades raras, identificando una variante crítica en el gen DNM1 que generaba un sitio de empalme incorrecto. El doctor Gareth Hawkes aplicó el Atlas a datos de más de 54.000 participantes del UK Biobank, descubriendo un 22% más de asociaciones genéticas no codificantes e identificando 19 regiones genéticas vinculadas al índice de masa corporal. Google puso AlphaGenome Atlas a disposición del público a través de un portal web que no requiere conocimientos de programación. La compañía señaló que la herramienta forma parte de su compromiso por acelerar el descubrimiento genómico y el avance científico. Este artículo ha sido generado y traducido con el apoyo de AI y revisado por un editor. Para más información, consulte nuestros T&C.