Argentina detectó los primeros casos de COVID de la variante BA.3.2

Las genodermatosis son enfermedades de origen genético que afectan principalmente a la piel. Se producen por alteraciones en genes relacionados con la formación o el funcionamiento cutáneo y pueden surgir por mutaciones heredadas de los padres o por cambios que aparecen espontáneamente. La Dra. Graciela Manzur (M.N. 63.141), jefa de la División de Dermatología del Hospital de Clínicas de la UBA y directora de CEDIGEA, explicó que, aunque cada enfermedad es poco frecuente de manera individual, en conjunto representan un motivo habitual de consulta. 'Pueden manifestarse desde el nacimiento o durante la infancia, aunque algunas pueden aparecer en la adultez', señaló la especialista en una publicación de NA. Las manifestaciones son variadas. Algunas enfermedades generan una fragilidad extrema de la piel, como ocurre con las epidermólisis ampollares, conocidas como 'piel de cristal', en las que un roce mínimo puede provocar ampollas o heridas. Otras producen un engrosamiento y descamación de la piel, como las ictiosis. También existen genodermatosis que afectan el desarrollo de las glándulas sudoríparas, el pelo o los dientes, mientras que algunas están asociadas con una mayor posibilidad de desarrollar tumores. La diversidad de síntomas y el desconocimiento sobre estas enfermedades pueden convertir el proceso diagnóstico en una verdadera odisea para las familias. Los pacientes pueden llegar a la consulta en diferentes momentos de la vida y después de haber sido atendidos por varios profesionales. La gravedad y las características de las manifestaciones también pueden determinar cuándo se identifica la enfermedad. 'Algunos son diagnosticados durante la infancia por la gravedad de sus síntomas, mientras que otros pueden llegar a la adultez sin saber que tienen una enfermedad genética', explicó Manzur. La especialista señaló que incluso puede ocurrir que el diagnóstico de un niño permita detectar posteriormente la misma afección en uno de sus padres, que hasta ese momento desconocía que tenía una enfermedad genética. 'Nosotros tuvimos pacientes en los que el diagnóstico se les hizo a los 17, 34 años o más', agregó. Contar con un diagnóstico preciso resulta fundamental para las familias. El estudio molecular permite identificar el gen involucrado y confirmar qué enfermedad presenta el paciente. Esa información ayuda a orientar los cuidados y el tratamiento, además de establecer un seguimiento adecuado de la evolución. El diagnóstico genético también tiene importancia para el asesoramiento familiar, ya que permite conocer las características hereditarias de la enfermedad y orientar a las familias frente a futuros nacimientos. 'Al identificar estas afecciones, estudiarlas y darles seguimiento, se puede mejorar la calidad de vida de estos pacientes. El interés de crear CEDIGEA fue con esos objetivos', sostuvo Manzur. El tratamiento depende del tipo de genodermatosis y de las manifestaciones que presente cada persona. Entre las alternativas pueden encontrarse cremas tópicas, vendajes o membranas destinadas a preservar la función de barrera de la piel, medicamentos por vía oral y terapias biológicas sistémicas. También puede ser necesario controlar lesiones que tengan posibilidades de malignizarse. Debido a que algunas de estas enfermedades pueden afectar otros órganos, el seguimiento suele requerir un equipo multidisciplinario. Según cada caso, pueden intervenir dermatólogos, pediatras, médicos clínicos, neurólogos, oftalmólogos, nutricionistas, hematólogos y traumatólogos. El abordaje también puede incluir asesoramiento genético y apoyo psicológico, especialmente en los casos más severos. El impacto de una genodermatosis no se limita al tratamiento médico. El acompañamiento de los pacientes y sus familias también debe contemplar aspectos de la vida cotidiana, como la integración escolar y social. En ese sentido, el seguimiento busca abordar tanto las manifestaciones físicas como las necesidades que aparecen en las distintas etapas de la vida. Para Manzur, la identificación de los genes involucrados también permite avanzar hacia nuevas alternativas terapéuticas. 'Conocer los mecanismos que producen estas enfermedades permite avanzar hacia tratamientos dirigidos y, a nivel internacional, se investiga la posibilidad de alcanzar tratamientos definitivos mediante terapia génica', destacó. 'No hay que bajar los brazos. Con optimismo y ocupación se pueden lograr grandes avances y mejoras para las personas con genodermatosis', agregó. Según la información difundida en el marco del 2° Congreso Internacional de Genodermatosis, las genodermatosis representan el 15% de las enfermedades genéticas a escala global. Además, se estima que una de cada cuatro familias tiene algún integrante con una de estas enfermedades. El encuentro se realizó del 3 al 5 de septiembre y fue organizado por CEDIGEA. Reunió a más de 100 especialistas nacionales e internacionales para compartir evidencia, experiencias y avances relacionados con el diagnóstico y tratamiento. La agenda incluyó contenidos sobre epidermólisis bullosa, nuevas terapias, inflamación, fibrosis, prevención y tratamiento de problemas del pie, displasias ectodérmicas, anomalías vasculares, enfermedades de Darier y Hailey-Hailey, alopecia asociada a genodermatosis e ictiosis congénita, entre otros temas.