Google crea l’atlante delle mutazioni del DNA umano

Ormai iniziamo ad avere una certa conoscenza della struttura del DNA umano, ma ben altra cosa è capire cosa significhino le differenze che troviamo al suo interno. Basta modificare una singola lettera genetica e il risultato può essere irrilevante, spiegare una normale caratteristica individuale oppure contribuire allo sviluppo di una malattia, e forse una volta che saremo in grado di decodificare le differenze e le loro conseguenze, faremo un grande passo in avanti. Molto probabilmente l'intelligenza artificiale potrebbe diventare uno strumento particolarmente utile, se pensiamo che il genoma umano contiene circa tre miliardi di coppie di lettere, indicate con A, C, G e T. Considerando le possibili sostituzioni di una singola lettera, i ricercatori devono confrontarsi con circa nove miliardi di varianti, e capite bene che analizzarle sperimentalmente una per una sarebbe un compito enorme. La buona notizia è che Google DeepMind ha realizzato AlphaGenome Atlas, un catalogo che contiene previsioni sugli effetti molecolari di tutte queste possibili variazioni. Grazie a esso, invece di chiedersi soltanto dove si trovi una mutazione, i ricercatori possono cercare di capire cosa potrebbe cambiare nel funzionamento della cellula, per esempio nella quantità di una determinata proteina prodotta. Detto ciò, sappiamo che gran parte del nostro DNA non contiene direttamente le istruzioni per costruire proteine, inoltre è noto che molte regioni funzionano piuttosto come sistemi di controllo, regolando quando, dove e quanto un gene debba essere attivo. AlphaGenome Atlas estende l'analisi anche a queste zone, andando quindi oltre strumenti precedenti come AlphaMissense. Per orientarsi nell'enorme quantità di risultati, DeepMind introduce inoltre un punteggio che permette di classificare le varianti in base al loro possibile impatto. Il database complessivo raggiunge circa un petabyte, cioè un milione di gigabyte. Questo non significa che l'AI possa diagnosticare automaticamente una malattia partendo dal DNA, perché il valore dell'Atlas è soprattutto a monte, ovvero potrebbe restringere rapidamente il campo delle mutazioni interessanti da studiare in laboratorio. Se le previsioni si dimostreranno abbastanza affidabili, la ricerca genetica potrebbe passare sempre più spesso da miliardi di possibilità a liste molto più gestibili di candidati, accelerando la comprensione delle malattie e, nel tempo, anche la ricerca di nuovi trattamenti.